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Síndrome de Catel-Manzke

Definición de la enfermedad

El síndrome de Catel-Manzke es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por hiperfalangia bilateral y clinodactilia del dedo índice normalmente asociado con la secuencia de Pierre Robin (consulte este término) que incluye micrognatia, paladar hendido y glosoptosis.

ORPHA:1388

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Anomalía del dedo índice-síndrome de Pierre Robin
    • Hiperfalangia-clinodactilia del dedo índice con síndrome de Pierre Robin
    • Secuencia de Pierre Robin-hiperfalangia-clinodactilia
    • Síndrome de Pierre Robin con hiperfalangia y clinodactilia
    • Síndrome de Pierre Robin-hiperfalangia-clinodactilia
    • Síndrome de micrognatia digital
    • Síndrome palatodigital tipo Catel-Manzke
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 302380  616145
  • UMLS: C1844887
  • MeSH: C535347
  • GARD: 28
  • MedDRA: -

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