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Síndrome cerebrocostomandibular

Definición de la enfermedad

El síndrome cerebro-costo-mandibular (CCMS) se caracteriza al nacer por la presencia de espacios vacíos (''gaps'') en la parte posterior de las costillas, y anomalías oro-faciales que recuerdan a la anomalía de Pierre Robin que incluyen defectos del paladar (paladar duro corto, ausencia de paladar blando, ausencia de úvula), micrognatia y glosoptosis.

ORPHA:1393

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 117650
  • UMLS: C0265342
  • MeSH: -
  • GARD: 6026
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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