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Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad peroxisomal progresiva que se caracteriza por disfunción endocrina (insuficiencia suprarrenal y, a veces, insuficiencia testicular), mielopatía progresiva y neuropatía periférica, y leucodistrofia. La edad de inicio es muy variable, pero a menudo se presenta en la primera década de vida.
ORPHA:139396
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