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Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos en todo el mundo. La tríada de Carney afecta principalmente a mujeres jóvenes (edad media de inicio de 20 años).

La mayoría de los pacientes se presentan, inicialmente, con dos de los tres tumores (tríada de Carney incompleta). Los síntomas principales de presentación son sangrado gastrointestinal, dolor epigástrico, anemia y una masa abdominal palpable. Estos síntomas están relacionados con el TEGI, que aparece en el 99% de los casos. Otros hallazgos adicionales incluyen cefaleas, fatiga, anorexia, hipertensión y taquicardia. Los condromas pulmonares (tumores cartilaginosos benignos bien diferenciados) se desarrollan en el 80% de los casos, aproximadamente. Suelen ser asintomáticos y pueden ser uni- (83%) o bilaterales (32%). Los paragangliomas secretores (típicamente extra-sadrenales y, con mayor frecuencia, mediastínicos) se desarrollan, aproximadamente, en el 50% de los pacientes.

La etiología de la enfermedad no ha sido completamente dilucidada. En algunos pacientes con la tríada de Carney se ha detectado una alteración de la función de la succinato deshidrogenasa (SDH) a consecuencia de una pérdida cromosómica (no de mutaciones), mientras que en pacientes con la díada de Carney-Stratakis (consulte este término) se han encontrado mutaciones en la línea germinal en SDHD, SDHB o SDHC.

La gastroscopia, la radiografía y la tomografía computarizada son los principales métodos de diagnóstico. Se dispone de pruebas genéticas para la SDH. La ausencia del paraganglioma, que suele completar la tríada después de varios años (mediana: 6 años), no permite la exclusión diagnóstica de la tríada de Carney. La gammagrafía meta-yodo-bencil-guanidina marcada con con yodo 131 y el empleo de Octreoscan® pueden contribuir a la detección a detectar los paragangliomas.

El diagnóstico diferencial debe incluir la díada de Carney-Stratakis.

El tratamiento de elección para el TEGI y sus metástasis (tasa global: 50%) es la resección quirúrgica. La mayoría de los TEGI asociados a la tríada de Carney son indolentes. El porcentaje de recidiva después de la cirugía se sitúa, aproximadamente, en el 50%, con un intervalo medio de 12 años desde la presentación inicial. En la actualidad se está investigando el mesilato de imatinib, un agente efectivo en el tratamiento del TEGI, como tratamiento adyuvante. Los paragangliomas requieren de resección quirúrgica; la quimioterapia y la radioterapia metabólica pueden ser utilizadas en los casos malignos (tasa global: 10%). En casos de insuficiencia pulmonar, está indicada la resección quirúrgica de condromas pulmonares. Los enfoques centrados en la función SDH pueden ser potencialmente útiles en el tratamiento de pacientes con la tríada de Carney que muestran deficiencias de SDH. Sin embargo, en la actualidad, no existe un medicamento que restablezca dicha función. Todos los pacientes con la tríada de Carney deben de estar monitorizados de por vida.