Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

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UBA1 - ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Sinónimos : CFAP124, POC20, POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast), UBE1X
Símbolos y nombres anteriores : A1S9T, GXP1, UBE1, ubiquitin-activating enzyme E1, ubiquitin-activating enzyme E1 (A1S9T and BN75 temperature sensitivity complementing), ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : Xp11.3
OMIM: 314370
HGNC: 12469
UniProtKB: P22314
Genatlas: UBA1
Ensembl: ENSG00000130985
IUPHAR-DB: -
Reactome: P22314
LOVD: UBA1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X ORPHA:1145

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (40)

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