Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
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Búsqueda de un gen

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UBA1 - ubiquitin like modifier activating enzyme 1

  • Sinónimos : CFAP124, POC20, POC20 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), UBA1, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast), UBE1X
  • Símbolos y nombres anteriores : A1S9T, GXP1, UBE1, ubiquitin-activating enzyme E1, ubiquitin-activating enzyme E1 (A1S9T and BN75 temperature sensitivity complementing), ubiquitin-like modifier activating enzyme 1
  • Tipo : Gen con proteína conocida
  • Localización cromosómica : Xp11.3
  • OMIM: 314370
  • HGNC: 12469
  • UniProtKB: P22314
  • Genatlas: UBA1
  • Ensembl: ENSG00000130985
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P22314
  • LOVD: UBA1

Listado de enfermedades

  : Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')


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