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LCA5 - lebercilin LCA5
- Sinónimos :
- Símbolos y nombres anteriores : C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, chromosome 6 open reading frame 152
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6q14.1
- OMIM: 611408
- HGNC: 31923
- UniProtKB: Q86VQ0
- Genatlas: LCA5
- GenCC: LCA5
- Ensembl: ENSG00000135338
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q86VQ0
- LOVD: LCA5
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Amaurosis congénita de Leber
ORPHA:65 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana
ORPHA:364055
: VerificadoInformación adicional
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