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La prevalencia de las JSRD en el nacimiento se estima entre 1/80.000 y 1/100.000 de los nacidos vivos, aunque son datos que pueden estar subestimados.

Los rasgos neurológicos de los JSRD incluyen: hipotonía, típicamente observada durante el periodo neonatal o la infancia, retraso del desarrollo, particularmente ligado al lenguaje y a las habilidades motoras, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora y nistagmo en posición primaria. Un subconjunto de pacientes presenta anomalías respiratorias neonatales, caracterizadas por episodios de apnea e hiperpnea que comienzan tras el nacimiento y mejoran con la edad. Estas características pueden estar asociadas a una afectación multiorgánica, principalmente: distrofia retiniana, nefronoptisis, fibrosis hepática y polidactilia, con variabilidad tanto inter como intrafamiliar. Dependiendo de la alteración multiorgánica asociada, los JSRD se clasifican en seis subgrupos clínicos: SJ puro; SJ con defecto ocular; SJ con defecto renal; SJ con defectos óculo-renales; SJ con defecto hepático; SJ con defectos oro-facio-digitales (véase estos términos).

Se han identificado 12 genes responsables hasta la fecha, que codifican proteínas de los cilios primarios o de sus aparatos, por lo que los JSRD pertenecen al grupo de enfermedades denominado "ciliopatías".

Su diagnóstico debe sospecharse en niños que presentan hipotonía, movimientos anormales del ojo y retraso en el desarrollo, especialmente si presentan anomalías en la respiración. En niños, el diagnóstico se sospecha por la presencia de signos neurológicos que sugieren una afectación cerebelosa (ataxia, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, movimientos anormales del ojo) asociada de forma variable con afectaciones de otros órganos. Las imágenes por RM del cerebro son necesarias y suficientes para confirmar o excluir su diagnóstico basándose en la detección del MTS. A esta prueba le seguiría un protocolo de diagnóstico específico para evaluar la potencial implicación multiorgánica.

El diagnóstico diferencial debe considerar otras ciliopatías (nefronoptisis, síndromes de Senior-Loken y de Bardet-Biedl, consulte estos términos), defectos congénitos del tronco del encéfalo y del cerebelo y trastornos con manifestaciones cerebro-óculo-renales.

El análisis mutacional de los genes causantes se realiza en pocos laboratorios del mundo. La identificación del defecto molecular en parejas de riesgo permite un diagnóstico genético prenatal, mientras que la neuroimagen cerebral del feto resulta poco informativa hasta finales del 2º trimestre de embarazo.

A excepción de los raros casos recesivos ligados al X, los JSRD se transmiten de forma autosómica recesiva.

Su manejo óptimo requiere un enfoque multidisciplinar, con una atención particular hacia los problemas respiratorios y de alimentación en neonatos y niños, mientras que las evaluaciones cognitivas y del comportamiento son recomendadas para proveer a los pacientes jóvenes con el soporte neuropsicológico y la rehabilitación adecuados.

Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad de los órganos implicados.