Orphanet: Enfermedad de Canavan
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Enfermedad de Canavan

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.

ORPHA:141

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de ACY2
    • Deficiencia de aminoacilasa 2
    • Deficiencia de aspartoacilasa
    • Degeneración esponjosa del cerebro
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 271900
  • UMLS: C0206307  C3542499
  • MeSH: D017825
  • GARD: 5984
  • MedDRA: 10067608
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