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Síndrome de Desbuquois

Definición de la enfermedad

Es una osteocondrodisplasia caracterizada por grave talla baja micromélica, dismorfia facial, laxitud articular con luxaciones múltiples, anomalías vertebrales y metafisarias, y osificación carpotarsal avanzada. Se han distinguido dos formas de la enfermedad en función de la presencia (tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías características en la mano. También se ha descrito una variante de la enfermedad, la variante de Kim, caracterizada por talla baja y anomalías articulares menores a nivel facial y más significativas en las manos.

ORPHA:1425

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • DBQD
    • Displasia de Desbuquois
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q78.8
  • OMIM: 251450  300881  615777
  • UMLS: C0432242
  • MeSH: C535943
  • GARD: 1818
  • MedDRA: -
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