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Resumen

El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estima un 5-10% debidos a una predisposición genética hereditaria. Las alteraciones autosómicas dominantes en los genes BRCA1 y BRCA2 parecen ser responsables de la mayoría de casos familiares de cáncer de mama y/o ovario de aparición temprana y del 3-4% de todos los casos de cáncer de mama. La prevalencia de las mutaciones de la línea germinal de BRCA se estima en 1:1.600 en la población femenina general. El riesgo acumulado de desarrollar cáncer de mama y/o cáncer de ovario puede llegar al 80%. Para una misma mutación, el tipo de cáncer y la edad de aparición es variable entre familias, pero también dentro de una misma familia; lo que sugiere la implicación de otros factores genéticos y no genéticos. El cáncer de mama hereditario no se asocia con manifestaciones fenotípicas específicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: incremento del número de casos afectados de cáncer de mama en la misma rama parental (paternal o maternal), aparición temprana de la enfermedad, exceso de formas bilaterales, asociación con cáncer de ovario (a cualquier edad) y ocurrencia en varones. El análisis genético confirma el diagnóstico y permite un mejor manejo de los pacientes con riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y/o ovario. Las estrategias del manejo incluyen: vigilancia, opciones quirúrgicas y quimioprevención, y un tratamiento preciso de cáncer de mama y/o ovario en los portadores de mutaciones; pero las guías de tratamiento y prevención están todavía en debate. Los estudios de cohortes de portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 contribuyen a la puesta en marcha de estrategias de diagnóstico y de prevención primaria de los cánceres.

Revisores expertos:  Dr Agnès CHOMPRET - Última actualización: Octubre 2004