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Síndrome de Joubert con defecto hepático

Definición de la enfermedad

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF).

ORPHA:1454

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hipoplasia del vermis cerebeloso-oligofrenia-ataxia congénita-coloboma-fibrosis hepática
    • JS-H
    • Síndrome COACH
    • Síndrome Gentile
    • Síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 216360  619111  619113
  • UMLS: C1857662
  • MeSH: -
  • GARD: 1410
  • MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

Su prevalencia es desconocida.

Descripción clínica

La edad de aparición y la gravedad de las manifestaciones hepáticas son variables. Algunos pacientes pueden presentar también colobomas coriorretinianos o del nervio óptico y nefronoptisis (NPH), pero estos no son rasgos obligatorios.

Etiología

Más del 70% de los casos son debidos a mutaciones en el gen TMEM67 (8q22.1).

Consejo genético

Su transmisión es autosómica recesiva.

Revisores expertos:  Dr Francesco BRANCATI - Pr Bruno DALLAPICCOLA - Pr Enza Maria VALENTE - Última actualización: Julio 2011

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