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La prevalencia del CCH al nacimiento es de 1/125.000 nacidos vivos y representa menos del 0,1 % de los defectos cardiacos congénitos.

El CCH es una malformación congénita que se puede manifestar en forma de dificultad respiratoria grave con aleteo nasal, retracción del hueco supraesternal, tiraje subcostal e intercostal, diaforesis, cianosis, palidez, dificultad para la alimentación, soplo sistólico en el borde esternal izquierdo y segundo ruido cardiaco P2 acentuado, en función de las lesiones asociadas. Las asociaciones más comunes son defecto del tabique interventricular (VSD), transposición simple o congénitamente corregida de las grandes arterias, doble salida ventricular derecha, estenosis de ramas pulmonares, cabalgamiento de las válvulas mitral o tricúspide, estenosis mitral, estenosis subpulmonar, y estenosis aórtica subvalvular o supravalvular (ver estos términos).

El CCH está causado por la rotación anómala (en sentido horario o antihorario) de la masa ventricular a lo largo del eje largo del corazón, durante el desarrollo embrionario. Los mecanismos de desarrollo y las causas de la enfermedad siguen sin estar del todo claros, pero algunos estudios en ratones han vinculado mutaciones en el gen Gja1 con la patogenia del CCH.

El diagnóstico se confirma por ecocardiografía bidimensional/doppler color, que pone de manifiesto el cruce de las conexiones auriculo-ventriculares, sin mezclarse, a nivel de las válvulas auriculoventriculares (AV). La característica diagnóstica clave del CCH es la imposibilidad de obtener la imágen característica de las cuatro cavidades (4CV). La actividad biventricular es normal, pero se suele observar defectos septales ventriculares perimembranosos. La MRI y la angiografía se pueden usar para el diagnóstico de anomalías asociadas de la circulación coronaria.

El diagnóstico diferencial incluye el acabalgamiento de las válvulas mitral o tricúspide, formas severas de la malformación de Ebstein (la válvula tricúspide se abre en el infundíbulo, dando la apariencia de entrecruzamiento de las válvulas) (ver estos términos) y doble salida auricular (un orificio de salida que aparentemente cruza a la otra válvula).

El diagnóstico prenatal se puede realizar con una ecografia doppler color en la que se identifiquen las características principales del CCH, que son la incapacidad para obtener una imagen de las cuatro cavidades en el plano transversal estándar a través del tórax fetal, y la visualización de la disposición en criss-cross de los tractos de entrada de los dos ventrículos simultáneamente en el plano transversal del tórax fetal.

El tratamiento quirúrgico consiste en la reparación de las malformaciones principales y limitantes; la rotación ventricular en si misma, no constituye el motivo de la corrección. El tratamiento inicial está determinado por la presencia o ausencia de estenosis pulmonar, y su severidad. Cuando el flujo pulmonar es inadecuado, es necesario el tratamiento precoz con prostaglandina E1 para mantener la permeabilidad del conducto arterioso. Cuando la corrección anatómica no es posible, se puede conseguir un flujo pulmonar equilibrado con la creación de una anastómosis sistémico-pulmonar. La cirugía correctora viene determinada por el uso potencial de ambos ventrículos. La corrección de Fontan puede estar indicada como opción reparadora paliativa. La técnica quirúrgica de Jatene (operación de intercambio arterial) se puede proponer a pacientes en los que el CCH está asociado a la transposición de las grandes arterias, defecto del tabique interventricular, defecto del tabique auricular y conducto arterioso persistente (ver estos términos).

El pronóstico es desfavorable sin tratamiento quirúrgico. Por otra parte, tras la corrección del defecto principal se puede conseguir un desarrollo físico, psicomotor y cardiovascular normal.