Orphanet: Síndrome de Coffin Siris
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Síndrome de Coffin-Siris

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables.

ORPHA:1465

Nivel de clasificación: Trastorno

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