Orphanet: Síndrome de Vici
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Síndrome de Vici

Definición de la enfermedad

El síndrome de Vici es un trastorno multisistémico congénito grave muy infrecuente caracterizado por los principales hallazgos de agenesia del cuerpo calloso, cataratas, hipopigmentación oculocutánea, miocardiopatía e inmunodeficiencia combinada.

ORPHA:1493

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
    • Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 242840
  • UMLS: C1855772
  • MeSH: -
  • GARD: 448
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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