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Síndrome de costillas cortas-polidactilia
Definición de la enfermedad
Es un grupo de malformaciones óseas, caracterizadas por estrechez torácica y polidactilia (normalmente preaxial).
ORPHA:1505
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
- CIE-10: -
- CIE-11: LD24.B0
- OMIM: -
- UMLS: C0036996
- MeSH: D012779
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia como grupo es desconocida.
Descripción clínica
El grupo es heterogéneo e incluye el síndrome de Jeune y el síndrome de Ellis Van Creveld (ver estos términos), ninguno de los dos mortales, así como las condrodisplasias letales: Saldino-Noonan (tipo 1), Majewski (tipo 2), Verma-Naumoff (tipo 3) y Beemer-Langer (tipo 4; ver estos términos). Esta clasificación está basada en observaciones radiológicas. Las malformaciones viscerales son frecuentes y difieren entre los síndromes. Algunos casos no se ajustan a ninguna categoría.
Etiología
Se han identificado genes causales para el síndrome de Ellis Van Creveld (EVC y IFT80; 3q25.33).
Consejo genético
Todos estos síndromes, clínicamente diferentes, se heredan de forma autosómica recesiva.
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