Orphanet: Displasia cráneo ectodérmica
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Displasia cráneo-ectodérmica

Definición de la enfermedad

La displasia cráneo-ectodérmica (CED) es un trastorno muy raro del desarrollo, caracterizado por defectos ectodérmicos y esqueléticos congénitos asociados a rasgos dismórficos, nefronoptisis, fibrosis hepática y anomalías oculares (principalmente retinitis pigmentosa).

ORPHA:1515

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CED
    • Síndrome de Sensenbrenner
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.5
  • OMIM: 218330  613610  614099  614378  617102
  • UMLS: C0432235
  • MeSH: -
  • GARD: 359
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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