Orphanet: Disinostosis craneofacial
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Disinostosis craneofacial

Definición de la enfermedad

La disinostosis craneofacial (DC) es un síndrome malformativo craneal raro caracterizado por el cierre prematuro de ambas suturas lambdoideas y de la sutura sagital posterior, resultando en un contorno craneal anormal (frente prominente, turricefalia anterior con braquicefalia leve, estrechamiento biparietal, concavidad occipital) y rasgos faciales dismórficos (orejas de implantación baja, hipoplasia del tercio medio facial). También se ha descrito una baja estatura, retraso en el desarrollo, epilepsia y dispraxia oculomotora. Algunas anomalías asociadas incluyen el engrosamiento de los ventrículos cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, la malformación de Arnold-Chiari tipo I (consulte este término), anomalías venosas del cráneo e hidrocefalia.

ORPHA:1516

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Sinostosis lambdoidea y sagital bilateral
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 218350
  • UMLS: C1857511
  • MeSH: C536455
  • GARD: 1575
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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