Orphanet: Craneosinostosis tipo Boston
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Craneosinostosis tipo Boston

Definición de la enfermedad

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descrito hipoplasia de las crestas supraorbitales, fisura palatina, dientes supernumerarios y anomalías de las extremidades (pulgar trifalángico, sindactilia del 3er y 4º dedos de las manos, primer metatarsiano corto, agenesia de la falange media de los dedos del pie). Otros problemas asociados incluyen cefaleas, visión deficiente y convulsiones. La inteligencia es normal.

ORPHA:1541

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Craneosinostosis tipo Warman
    • Síndrome de Warman-Muliken-Hayward
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q75.8
  • OMIM: 604757
  • UMLS: C2931287
  • MeSH: -
  • GARD: 5538
  • MedDRA: -
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