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Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis

Definición de la enfermedad

El síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis, también conocido como síndrome de Beare-Stevenson (BSS), es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata, estrías lineales en la piel tipo pana, acantosis nigricans, papiloma cutáneo y estenosis o atresia de coanas. Otros rasgos adicionales incluyen rasgos faciales similares a los de la enfermedad de Crouzon, defectos del oído (hipoacusia conductiva, orejas inclinadas posteriormente, canales auditivos estrechos y surcos preauriculares), hirsutismo, cordón umbilical prominente y anomalías genitourinarias (ano situado anteriormente, labios de la vulva vaginal hipoplásicos, hipospadias). El BSS tiene un pronóstico desfavorable, puesto que los afectados presentan un riesgo elevado de muerte súbita durante el primer año de vida. En la mayoría de los afectados que sobreviven a la infancia, se observa un retraso del desarrollo y discapacidad intelectual significativos

ORPHA:1555

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 123790
  • UMLS: C1852406
  • MeSH: -
  • GARD: 1635  332
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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