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Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis

Definición de la enfermedad

Es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata, estrías lineales en la piel ''tipo pana'', acantosis nigricans papiloma cutáneo y estenosis o atresia de coanas. Otras características adicionales incluyen rasgos faciales similares a la enfermedad de Crouzon, defectos de los oídos (hipoacusia de conducción, orejas rotadas hacia atrás, canales semicirculares estenóticos, surcos preauriculares y canales auditivos estrechos), hirsutismo, muñón umbilical prominente y anomalías genitorurinarias (ano anterior, labios hipoplásicos, hipospadias). El BSS se asocia a un pronóstico desfavorable ya que los afectados presentan un riesgo elevado de muerte súbita durante el primer año de vida. En la mayoría de pacientes que sobreviven a la lactancia, se observa un retraso psicomotor/discapacidad intelectual significativos.

ORPHA:1555

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 123790
  • UMLS: C1852406
  • MeSH: -
  • GARD: 1635  332
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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