Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Cutis marmorata telangiectásica congénita
Definición de la enfermedad
La cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC) es una anomalía vascular congénita localizada o generalizada, que se caracteriza por un patrón de cutis marmorata, con una coloración que varia del azul al morado oscuro, telangiectasia tipo araña vascular, flebectasia y ocasionalmente, ulceración y atrofia de la piel afectada.
ORPHA:1556
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta el momento se han descrito alrededor de 300 casos y afecta por igual a hombres y a mujeres.
Descripción clínica
En un 90% de los casos, las anomalías cutáneas se observan en el momento del nacimiento o al poco tiempo de nacer, y pueden acentuarse durante las primeras semanas. La CMTC se manifiesta con una red capilar localizada o generalizada, frecuentemente asimétrica y de color azul-violeta. Los cambios en la piel pueden variar desde anomalías capilares finas difusas sin atrofia, a grandes bandas reticuladas de color púrpura con atrofia o ulceraciones. Las lesiones cutáneas afectan principalmente a las piernas, de forma menos habitual a brazos y tronco, y, en raras ocasiones, a cara y cuero cabelludo. Más del 50% de los pacientes con CMTC presentan: anomalías extracutáneas asociadas (síndrome macrocefalia-CMTC; ver este término), muy frecuentemente asimetría del cuerpo (hipotrofia o hipertrofia de la extremidad implicada) y lesiones vasculares (malformaciones capilares). Otras anomalías asociadas son: anomalías neurológicas (retraso psicomotor, convulsiones e hipotonía), anomalías oculares (desprendimiento de retina y glaucoma congénito), sindactilia y macrocefalia. La CMTC también puede estar asociada al síndrome de Adams-Oliver (ver este término).
Etiología
La etiología permanece desconocida.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico es clínico. Se debe realizar un examen ocular y neurológico en los casos en los que la cabeza está afectada. Deben excluirse las posibles anomalías asociadas mediante un examen clínico preciso. Las manifestaciones histopatológicas habitualmente son no específicas y muestran venas y capilares dilatados en la dermis.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye: el síndrome de Klippel-Trénaunay, el síndrome de Sturge-Weber, el síndrome de Bockenheimer, ciertas malformaciones capilares de tipo ''mancha de vino Oporto'' y macrocefalia-CMTC (ver estos términos). La persistencia de los cambios en la piel con enrojecimiento localizado distingue la CMTC de la cutis marmorata fisiológica.
Consejo genético
La CMTC ocurre de forma esporádica, pero se ha propuesto una base genética para algunas familias afectadas.
Manejo y tratamiento
Por lo general, no es necesario tratamiento. En algunos pacientes se ha intentado la terapia láser y los resultados descritos han sido variables.
Pronóstico
El pronóstico es por lo general bueno y tiende a mejorar clínicamente durante la infancia, incluso llegando a una completa resolución.
Información adicional