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Hasta el momento se han descrito alrededor de 300 casos y afecta por igual a hombres y a mujeres.

En un 90% de los casos, las anomalías cutáneas se observan en el momento del nacimiento o al poco tiempo de nacer, y pueden acentuarse durante las primeras semanas. La CMTC se manifiesta con una red capilar localizada o generalizada, frecuentemente asimétrica y de color azul-violeta. Los cambios en la piel pueden variar desde anomalías capilares finas difusas sin atrofia, a grandes bandas reticuladas de color púrpura con atrofia o ulceraciones. Las lesiones cutáneas afectan principalmente a las piernas, de forma menos habitual a brazos y tronco, y, en raras ocasiones, a cara y cuero cabelludo. Más del 50% de los pacientes con CMTC presentan: anomalías extracutáneas asociadas (síndrome macrocefalia-CMTC; ver este término), muy frecuentemente asimetría del cuerpo (hipotrofia o hipertrofia de la extremidad implicada) y lesiones vasculares (malformaciones capilares). Otras anomalías asociadas son: anomalías neurológicas (retraso psicomotor, convulsiones e hipotonía), anomalías oculares (desprendimiento de retina y glaucoma congénito), sindactilia y macrocefalia. La CMTC también puede estar asociada al síndrome de Adams-Oliver (ver este término).

La etiología permanece desconocida.

El diagnóstico es clínico. Se debe realizar un examen ocular y neurológico en los casos en los que la cabeza está afectada. Deben excluirse las posibles anomalías asociadas mediante un examen clínico preciso. Las manifestaciones histopatológicas habitualmente son no específicas y muestran venas y capilares dilatados en la dermis.

El diagnóstico diferencial incluye: el síndrome de Klippel-Trénaunay, el síndrome de Sturge-Weber, el síndrome de Bockenheimer, ciertas malformaciones capilares de tipo ''mancha de vino Oporto'' y macrocefalia-CMTC (ver estos términos). La persistencia de los cambios en la piel con enrojecimiento localizado distingue la CMTC de la cutis marmorata fisiológica.

La CMTC ocurre de forma esporádica, pero se ha propuesto una base genética para algunas familias afectadas.

Por lo general, no es necesario tratamiento. En algunos pacientes se ha intentado la terapia láser y los resultados descritos han sido variables.

El pronóstico es por lo general bueno y tiende a mejorar clínicamente durante la infancia, incluso llegando a una completa resolución.