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Deficiencia infantil fatal de citocromo C oxidasa

Definición de la enfermedad

El déficit de citocromo C oxidasa infantil letal es una enfermedad mitocondrial muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por una cardioencefalomiopatía que resulta en muerte en la infancia.

ORPHA:1561

  • Sinónimos:
    • Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa
    • Deficiencia infantil fatal de COX
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 604377  615119  616500  616501
  • UMLS: C1858424
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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