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Simbraquidactilia de manos y pies
Definición de la enfermedad
La simbraquidactilia de manos y pies es un trastorno no-sindrómico poco frecuente de reducción de las extremidades caracterizado por braquidactilia unilateral o bilateral, sindactilia cutánea e hipoplasia global de la mano y/o pie, con afectación de músculos, tendones, ligamentos y huesos subyacentes pero sin otras anomalías de las extremidades asociadas. Por lo general, los afectados presentan dedos de las manos y/o pies cortos, rígidos, palmeados o ausentes que a menudo se reemplazan con pequeños muñones (protuberancias) con uñas residuales.
ORPHA:1570
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: -
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: Q73.8
- OMIM: -
- UMLS: C2931719
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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