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Craniorrinia

Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo poco frecuente de displasia frontonasal caracterizado por un cráneo oxicefálico con craneosinostosis, nariz ancha con narinas antevertidas, hirsutismo en la base de la nariz, agenesia de los conductos nasolagrimales y quistes nasolabiales bilaterales y simétricos en el labio superior. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipertelorismo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1991.

ORPHA:157832

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q30.8
  • OMIM: 123050
  • UMLS: C1852501
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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