Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia de la neuroferritinopatía es desconocida. Hasta la fecha se han descrito menos de 50 casos en la literatura.

La enfermedad se presenta típicamente entre la cuarta y la sexta décadas de vida, aunque se han descrito casos sintomáticos en la adolescencia tardía. Los síntomas se limitan al sistema nervioso e incluyen corea, distonía, bradicinesia, disartria distónica y rasgos parkinsonianos. Los movimientos coreicos tienden a ocurrir en la cara, musculatura orolingual y miembros superiores y el inicio suele ser asimétrico. La distonía puede afectar a la cara, la lengua, los brazos y las piernas y el inicio también suele ser asimétrico. La mayoría de los pacientes desarrolla una distonía específica de la acción orofacial relacionada con el habla que conduce a disartrofonía. La hiperactividad frontal es común, así como la discinesia orolingual. Los déficits cognitivos, los trastornos de conducta y la disfagia pueden ser una característica tardía.

La neuroferritinopatía está causada por mutaciones en el gen de la cadena ligera de ferritina (FTL) (19q13.3-q13.4) y se hereda de manera autosómica dominante con alta penetrancia.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos que incluyen corea o distonía de inicio en adultos, ferritina sérica baja (típicamente 20 microgramos/L o menos) y depósito de hierro en los ganglios basales que se evidencia en la RM cerebral. Las pruebas genéticas están disponibles de forma limitada.

El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Huntington y la ataxia espinocerebelosa tipo 17, aunque ninguna presenta los hallazgos característicos en la neuroimagen; la coreoacantocitosis y el síndrome de neuroacantocitosis de McLeod, aunque, a diferencia de estas dos enfermedades, los reflejos están conservados en la neuroferritinopatía; y la enfermedad de Parkinson de inicio juvenil, la aceruloplasminemia y la enfermedad de Neimann-Pick tipo C, aunque estos trastornos no muestran la neuroimagen característica de la neuroferritinopatía. Los hallazgos de la RM son similares a los encontrados en la neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (PKAN). Los pacientes con neuroferritinopatía también muestran el signo del "ojo del tigre".

Las pruebas prenatales para embarazos de riesgo pueden estar disponibles, a través de laboratorios que ofrecen pruebas prenatales, si se conoce la mutación causante de la enfermedad en la familia.

El tratamiento es sintomático e incluye levodopa, tetrabenazina, benzhexol, sulpirida, diazepam, clonezepam y deanol para el trastorno del movimiento y toxina botulínica para la distonía focal dolorosa. El manejo clínico también debe asegurar una ingesta calórica adecuada y fisioterapia para mantener la movilidad. Los suplementos de hierro no están recomendados.

El trastorno del movimiento es progresivo, afectando a otras extremidades en un plazo de cinco a diez años y generalizándose dentro de los 20 años.