Orphanet: Enfermedad similar a Huntington, tipo 3

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente similar a la enfermedad de Huntington que se caracteriza por deterioro neurológico progresivo de inicio en la infancia, con signos piramidales y extrapiramidales, corea, distonía, ataxia, inestabilidad de la marcha, espasticidad, crisis comiciales, mutismo, así como atrofia cortical frontal progresiva y atrofia caudal bilateral observables en imágenes de resonancia magnética cerebral.

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Enfermedad similar a Huntington, tipo 3

ORPHA:157946

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