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Síndrome ANE

Definición de la enfermedad

El síndrome ANE es un trastorno neuro-endocrino-cutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por grados muy variables de alopecia, discapacidad intelectual de moderada a grave, deterioro motor progresivo de inicio tardío y deficiencia combinada de hormona hipofisaria anterior, que se manifiesta con hipogonadismo hipogonadotrópico central, pubertad retrasada o ausente, deficiencia de la hormona del crecimiento (que resulta en talla baja), insuficiencia suprarrenal central progresiva y glándula pituitaria anterior hipoplásica. Otras características adicionales incluyen hipodoncia, hiperpigmentación reticular flexural, ginecomastia, microcefalia y cifoescoliosis.

ORPHA:157954

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de alopecia-defecto neurológico progresivo-endocrinopatía
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: -
  • OMIM: 612079
  • UMLS: C2677535
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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