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SIM1 - SIM bHLH transcription factor 1
- Sinónimos : bHLHe14
- Símbolos y nombres anteriores : Single-minded homolog 1 (Drosophila), single-minded (Drosophila) homolog 1, single-minded family bHLH transcription factor 1, single-minded homolog 1 (Drosophila)
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : 6q16.3
- OMIM: 603128
- HGNC: 10882
- UniProtKB: P81133
- Genatlas: SIM1
- GenCC: SIM1
- Ensembl: ENSG00000112246
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SIM1
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Obesidad por deficiencia de SIM1
ORPHA:369873 
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen SIM1
ORPHA:398079 - Efecto en el fenotipo de Síndrome de microdeleción 6q16
ORPHA:171829
: VerificadoInformación adicional
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