Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

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SIM1 - SIM bHLH transcription factor 1

Sinónimos : bHLHe14
Símbolos y nombres anteriores : Single-minded homolog 1 (Drosophila), single-minded (Drosophila) homolog 1, single-minded family bHLH transcription factor 1
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 6q16.3
OMIM: 603128
HGNC: 10882
UniProtKB: P81133
Genatlas: SIM1
Ensembl: ENSG00000112246
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: SIM1

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Obesidad por deficiencia de SIM1 ORPHA:369873
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen SIM1 ORPHA:398079
Efecto en el fenotipo de Síndrome de microdeleción 6q16 ORPHA:171829

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos sanitarios para este gen

Test diagnósticos (16)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

Directorio de Eurordis

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