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Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa simple con atresia de píloro (EBS-PA) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por la formación generalizada y grave de ampollas asociada a una extensa ausencia congénita de piel y atresia de píloro.

ORPHA:158684

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q81.0
  • OMIM: 612138
  • UMLS: C2677349
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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