Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

BRWD3 - bromodomain and WD repeat domain containing 3

Sinónimos : FLJ38568, MRX93
Símbolos y nombres anteriores : _
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : Xq21.1
OMIM: 300553
HGNC: 17342
UniProtKB: Q6RI45
Genatlas: BRWD3
GenCC: BRWD3
Ensembl: ENSG00000165288
IUPHAR-DB: 2775
Reactome: -
LOVD: BRWD3

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar ORPHA:528084
Mutaciones germinales causantes de enfermedad (pérdida de función) en NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espectro fenotípico del síndrome FG ORPHA:323

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (31)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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