Búsqueda de un gen
UPF3B - UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
- Sinónimos : HUPF3B, MRX82, RENT3B, UPF3X
- Símbolos y nombres anteriores : MRX62, UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast), UPF3B pseudogene 1, UPF3B pseudogene 2, UPF3B pseudogene 3, UPF3B, regulator of nonsense mediated mRNA decay, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3, mental retardation, X-linked 62
- Tipo : Gen con proteína conocida
- Localización cromosómica : Xq24
- OMIM: 300298
- HGNC: 20439
- UniProtKB: Q9BZI7
- Genatlas: UPF3B
- GenCC: UPF3B
- Ensembl: ENSG00000125351
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BZI7
- LOVD: UPF3B
Listado de enfermedades
- Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X
ORPHA:777 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espectro fenotípico del síndrome FG
ORPHA:323 - Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Síndrome de Lujan-Fryns
ORPHA:776

Información adicional
Recursos centrados en el paciente para este gen
Investigación para este gen
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento
Orphanet forma parte de la 'Gene Curation Coalition', una iniciativa global para la armonización de recursos a nivel genético