Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

PLN - phospholamban

Sinónimos : CMD1P
Símbolos y nombres anteriores : PLB
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 6q22.31
OMIM: 172405
HGNC: 9080
UniProtKB: P26678
Genatlas: PLN
GenCC: PLN
Ensembl: ENSG00000198523
IUPHAR-DB: -
Reactome: P26678
LOVD: PLN

Listado de enfermedades

Mutaciones germinales causantes de enfermedad en Miocardiopatía dilatada familiar aislada ORPHA:154
Mutaciones germinales causantes de enfermedad en NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada ORPHA:155

: Verificado

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (136)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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