x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de deleción 1p36

Definición de la enfermedad

El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal.

ORPHA:1606

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(1)(p36)
    • Deleción 1p36
    • Deleción 1pter
    • Deleción subtelomérica 1p36
    • Monosomía 1p36
    • Monosomía 1pter
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 607872  616975
  • UMLS: C1842870
  • MeSH: -
  • GARD: 6082
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento