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El síndrome de deleción 1p36 se considera uno de los síndromes de deleción cromosómica más frecuentes; en los EE. UU., la prevalencia al nacimiento se ha estimado en 1/5.000.Se observa una mayor frecuencia entre las mujeres.

Los pacientes comparten rasgos craneofaciales dismórficos reconocibles, como la microbraquicefalia, una fontanela anterior amplia con retraso de cierre (> 3 cm al nacer), cejas rectas, ojos hundidos, puente nasal ancho y deprimido, retrusión del tercio medio facial, orejas anómalas de implantación baja y rotadas posteriormente, filtrum largo y barbilla puntiaguda. También son característicos la braquidactilia, la camptodactilia ylos pies cortos. Casi todos los pacientes experimentan hipotonía congénita, que contribuye a las dificultades para alimentarse, al retraso del desarrollo motor y de las habilidades motoras finas, y al retraso/ ausencia del habla. En todos los pacientes se observa un nivel variable de discapacidad intelectual. Otros síntomas incluyen restricción del crecimiento de inicio prenatal, alteraciones estructurales en el cerebro, crisis epilépticas, defectos cardíacos congénitos, trastornos oculares/ de la visión, hipoacusia (neurosensorial o conductiva/ otitis media serosa), anomalías esqueléticas, anomalías de los genitales externos y, con menor frecuencia, anomalías renales e hipotiroidismo.

El síndrome de deleción 1p36 está causado por una deleción en heterocigosis parcial que afecta principalmente al extremo terminal del brazo corto del cromosoma 1, con puntos de ruptura que van desde 1p36.13 a 1p36.33. Alrededor del 50% de los casos se debe a una deleción terminal 1p36 de novo, y cerca del 29% a una deleción intersticial; los casos restantes obedecen a reordenamientos cromosómicos más complejos.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y se confirma mediante el análisis cromosómico. Para la caracterización genética de la deleción se utiliza técnicas moleculares (hibridación por fluorescencia in situ, array de hibridación genómica comparada). Se recomienda realizar una evaluación de los defectos cardíacos congénitos mediante una ecocardiografía y un electrocardiograma; de las anomalías cerebrales por resonancia magnética; de las crisis epilépticas mediante un electroencefalograma; del desarrollo neurológico; y de los trastornos oculares/ de la visión y de la hipoacusia por los métodos habituales, así como de las anomalías esqueléticas y renales.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Rett, el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Smith-Magenis, el síndrome de Cohen y el síndrome de Aicardi.

Las pruebas prenatales son factibles cuando se ha identificado previamente un reordenamiento cromosómico 1p36 en un familiar.

La mayoría de los casos son esporádicos, pero es posible heredar una translocación desequilibrada de un progenitor con un reordenamiento equilibrado.

El manejo debe ser multidisciplinar e incluir un seguimiento regular. Se recomienda encarecidamente facilitar el diagnóstico precoz y el acceso a terapias de rehabilitación personalizadas centradas en el desarrollo motor, la cognición, la comunicación y las habilidades sociales. El uso de la lengua de signos resulta de utilidad. Algunos defectos cardíacos congénitos muestran una resolución espontanea, mientras que otros pueden requerir tratamiento farmacológico o cirugía. Las crisis epilépticas se tratan con antiepilépticos estándar. Los espasmos infantiles responden a la corticotropina. Se debe controlar la alimentación y el crecimiento, dado que las dificultades de alimentación son comunes desde un inicio. Los niveles de triyodotironina, tiroxina y tirotropina deben evaluarse al momento del diagnóstico y, posteriormente, de forma anual.

La gravedad del síndrome de deleción 1p36 varía entre pacientes. Las crisis epilépticas y otros problemas médicos parecen mejorar con el tiempo. Los pacientes seguirán mostrando dependencia de sus cuidadores para la mayoría de las actividades de la vida diaria y requerirán apoyo médico durante toda la vida. Las personas con síndrome de deleción 1p36 sobreviven hasta bien entrada la edad adulta.