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Síndrome de deleción 1p36

Definición de la enfermedad

El síndrome de deleción 1p36 es una anomalía cromosómica caracterizada por rasgos dismórficos faciales distintivos, hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos, discapacidad auditiva y deficiencia en el crecimiento de aparición prenatal.

ORPHA:1606

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(1)(p36)
    • Deleción 1p36
    • Deleción 1pter
    • Deleción subtelomérica 1p36
    • Monosomía 1p36
    • Monosomía 1pter
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Multigénico / multifactorial o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 607872  616975
  • UMLS: C1842870
  • MeSH: -
  • GARD: 6082
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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