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Síndrome de microdeleción 2q24

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo de manifestaciones (en función de la región específica delecionada) que puede incluir convulsiones, microcefalia, rasgos dismórficos, paladar hendido, anomalías oculares (coloboma, cataratas y microftalmia), retraso en el crecimiento, cardiopatías, anomalías en las extremidades, retraso en el desarrollo y autismo.

ORPHA:1617

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(2)(q24)
    • Monosomía 2q24
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931816
  • MeSH: C538316
  • GARD: 3746
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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