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Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
ORPHA:163665
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: Q77.7
- OMIM: 271620
- UMLS: C1849053
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
La displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn se caracteriza por enanismo de tronco corto, afectación progresiva de la columna vertebral y la epífisis y déficit intelectual de leve a moderado. El síndrome se describió en tres hijas nacidas de padres consanguíneos sanos. Las manifestaciones esqueléticas aparecen generalmente durante la infancia tardía. Las características radiográficas típicas incluyen: platispondilia, vértebras lumbares anormales y cambios degenerativos en las articulaciones grandes. Se ha sugerido una transmisión autosómica recesiva.
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