Orphanet: Síndrome de ausencia de dermatoglifos miliar congénita
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Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ampollas y erupción miliar neonatal (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en manos y pies. Se ha descrito en dos familias (una de ellas con 13 individuos afectados de tres generaciones diferentes) y en un individuo no relacionado. Algunos pacientes presentaban también contracturas en flexión parciales bilaterales de los dedos de manos y pies, y sindactilia de los dedos de los pies. El síndrome se hereda con carácter autosómico dominante.

ORPHA:1658

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 129200
  • UMLS: C0406707
  • MeSH: -
  • GARD: 2336
  • MedDRA: -
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