Orphanet: Búsqueda de una enfermedad

Búsqueda de un gen

PREPL - prolyl endopeptidase like

Sinónimos : KIAA0436
Símbolos y nombres anteriores : prolyl endopeptidase-like
Tipo : Gen con proteína conocida
Localización cromosómica : 2p21
OMIM: 609557
HGNC: 30228
UniProtKB: Q4J6C6
Genatlas: PREPL
Ensembl: ENSG00000138078
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PREPL

Listado de enfermedades

Efecto en el fenotipo de Síndrome de hipotonía-cistinuria ORPHA:163690
Efecto en el fenotipo de Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico ORPHA:238523
Efecto en el fenotipo de Síndrome de microdeleción 2p21 ORPHA:163693
Efecto en el fenotipo de Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria ORPHA:369881

: Verificado

Gen incluido en un panel de genes realizado como parte de una prueba diagnóstica (consulte más abajo la sección 'Información adicional')

Información adicional

Recursos centrados en el paciente para este gen

Test diagnósticos (17)

Investigación para este gen

Servicios sociales especializados

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