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Hiperinsulinismo inducido por ejercicio
Definición de la enfermedad
Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido. Está caracterizado por episodios de hipoglucemia inducida por el ejercicio debido a una sensibilidad inapropiada al lactacto y al piruvato en las células beta pancreáticas.
ORPHA:165991
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- HIIE
- Hiperinsulinismo por deficiencia de SLC16A1
- Hiperinsulinismo por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
- Hipoglucemia hiperinsulinémica inducida por el ejercicio
- Prevalencia: -
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: E16.1
- OMIM: 610021
- UMLS: C1864902
- MeSH: -
- GARD: 9932
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia se estima en 1/ 50.000 nacidos vivos para el CHI, mientras que el HIIE representa una porción muy reducida de este grupo de enfermedades.
Descripción clínica
Los pacientes presentan episodios recurrentes de hipoglucemia asociados a niveles elevados de insulina, en un plazo de los 30 minutos siguientes a un periodo corto de ejercicio anaeróbico. Esta respuesta puede ser simulada por la inyección de piruvato. El grado de hipoglucemia asociado al ejercicio es variable y responde al diazóxido únicamente de forma parcial.
Etiología
Las mutaciones en el elemento promotor del gen SLC16A1 (SLC16A1, 1p12, familia 16 de transportador de solutos, miembro 1) conducen a un incremento de la expresión del transportador de ácido monocarboxílico 1 (MCT1). MCT1 permite la entrada de lactato y piruvato en la mitocondria y la producción de ATP en la cadena respiratoria. Normalmente, la expresión de SLC16A1 está inhibida en las células beta pancreáticas, impidiendo que los metabolitos de glucosa, lactato y piruvato, induzcan una inadecuada secreción de insulina en respuesta al incremento de sus niveles plasmáticos durante el esfuerzo físico.
Consejo genético
Las mutaciones identificadas hasta la fecha en la región promotora de SLC16A1 que permiten la expresión génica en las células beta pancreáticas son dominantes.
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