Orphanet: Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica
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Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica

Definición de la enfermedad

La secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica, es un defecto congenito del sistema nervioso central, no sindrómico, poco frecuente, y caracterizado por microcefalia severa (circunferencia occipitofrontal promedio menor de 5.8 DS), acabalgamiento de las suturas craneales, prominencia del hueso occipital en forma de ''quilla de barco'', pliegues dermicos en el cuero cabelludo con un patrón normal de distribución del cabello y signos de deterioro neurológico. Las imágenes cerebrales pueden mostrar ventriculomegalia, déficit de tejido cortical e hidranencefalia.

ORPHA:1665

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q02
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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