Orphanet: Síndrome de Chédiak Higashi

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Síndrome de Chédiak-Higashi

ORPHA:167

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Enfermedad de Chédiak-Higashi
- Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
CIE-10: E70.3
CIE-11: EC23.20
OMIM: 214500
UMLS: C0007965
MeSH: D002609
GARD: 6035
MedDRA: 10008415

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente. Los pacientes presentan una combinación de albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación, cabello rubio plateado, hepatosplenomegalia, hipertrofia de los ganglios e infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias. Estos signos son el resultado de anomalías funcionales de las células polinucleares, que contienen grandes inclusiones lisosomales características, y por la deficiencia de linfocitos ``natural killer'' (NK). El pronóstico vital es muy poco favorable. El gen CHS se localizó en el brazo largo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. El ratón beige es un modelo animal de la enfermedad que permitió el descubrimiento del gen codificante para la proteína LYST, cuya función sigue siendo desconocida.

Revisores expertos: Dr Claudine BLANCHET-BARDON - Última actualización: Enero 2005

Hay un texto para esta enfermedad en English (2014) Nederlands (2014) Deutsch (2005) Français (2005) Italiano (2005)

Información detallada

Público en general

Artículo para público en general
Svenska (2014) - Socialstyrelsen
Español (2018) - ALBA

Guías

Guías para la práctica clínica
Deutsch (2012) - AWMF

Artículos de revisión de enfermedades

Artículo de revisión
English (2014) - Orphanet J Rare Dis
Deutsch (2020) - Onkopedia

Artículos de revisión de genética clínica
English (2018) - GeneReviews

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Français (2016, pdf) - ANPGM

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