Orphanet: Diastematomielia
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Diastematomielia

Definición de la enfermedad

Es un defecto poco frecuente del tubo neural caracterizado por una división longitudinal localizada de la médula espinal mediante un septo óseo, cartilaginoso o fibroso interpuesto y un saco dural doble que ocurre típicamente a nivel torácico o lumbar. La enfermedad puede asociar defectos segmentarios vertebrales locales, siringomielia, meningocele y tumores intraespinales. La presentación clínica incluye, de forma variable, dolor, escoliosis, asimetría y debilidad de las extremidades inferiores, déficits neurológicos, disfunción esfinteriana y diversas anomalías en la piel que recubre la columna vertebral como hipertricosis, hoyuelos, hemangioma, masa subcutánea o nevos pigmentados.

ORPHA:1671

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Malformación del cordón espinal hendido tipo 1
    • SCM tipo 1
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: Q06.2
  • OMIM: 222500
  • UMLS: C0011999
  • MeSH: -
  • GARD: 1851
  • MedDRA: 10012750
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