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Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de las estructuras del conducto de Müller) o completa (solo cintillas gonadales) que, por lo general, se manifiesta con amenorrea primaria en individuos con fenotipo femenino pero con cariotipo 46, XY y polineuropatía minifascicular desmielinizante sensitivo-motora, que se presenta con entumecimiento, debilidad, calambres musculares inducidos por el ejercicio, trastornos sensitivos y ausencia / disminución de los reflejos osteotendinosos. Los pacientes pueden desarrollar tumores de células germinales (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma) a partir del tejido gonadal.