Orphanet: Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1
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Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad, maligna y poco frecuente, caracterizada por la proliferación clonal de precursores mieloides y/o linfoides que albergan translocaciones o inserciones que implican a la banda cromosómica 8p11 y al gen FGFR1, en la sangre, médula ósea y, a menudo también en otros tejidos (bazo, hígado, ganglios linfáticos, mama, etc.). Por lo general, se presenta como una neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia, linfoma linfoblástico T con eosinofilia o, con menor frecuencia, leucemia mieloide aguda. Los signos y síntomas de presentación incluyen eosinofilia, leucocitosis con reacción leucemoidea, monocitosis, fatiga, sudoración, pérdida de peso, linfadenopatía, esplenomegalia y/o hepatomegalia. La afectación extranodal puede incluir las amígdalas, los pulmones y el tejido mamario.

ORPHA:168953

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Leucemia/linfoma de células madre
    • Síndrome 8p11 mieloproliferativo
    • Síndrome mieloproliferativo 8p11
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D47.1
  • OMIM: 613523
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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