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Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos

Definición de la enfermedad

Es un defecto funcional de los neutrófilos poco frecuente caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones piógenas, especialmente en la piel, los oídos, los pulmones y los ganglios linfáticos, de inicio en la lactancia, con neutrófilos carentes de gránulos específicos que presentan núcleos bilobulados en el frotis de sangre periférica. La biopsia de médula ósea muestra hipercelularidad, granulocitos neutrófilos escasos y mielodisplasia progresiva. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir retraso psicomotor de leve a moderado, leves rasgos faciales dismórficos (como orejas displásicas) y anomalías óseas, dentales y ungueales.

ORPHA:169142

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D71
  • OMIM: 245480  617475
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10778
  • MedDRA: -
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