Orphanet: Miopatía centronuclear autosómica dominante
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Miopatía centronuclear autosómica dominante

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neuromuscular hereditario poco frecuente definido por la presencia de numerosos núcleos en posición central visibles en la biopsia muscular y con las características clínicas de una miopatía congénita.

ORPHA:169189

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AD-CNM
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, La edad adulta, Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 160150  614408
  • UMLS: C1834558
  • MeSH: -
  • GARD: 12719
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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