Orphanet: Hemofilia A grave

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Hemofilia A grave

Definición de la enfermedad

Forma grave de hemofilia A caracterizada por una gran deficiencia de factor VIII (actividad biológica <1 UI/dL) que provoca frecuentes hemorragias espontáneas y hemorragias anómalas como consecuencia de pequeñas lesiones, traumatismo, una intervención quirúrgica o una extracción dental. Afecta principalmente a varones, pero también puede observarse en mujeres portadoras de mutaciones causantes de la enfermedad.

ORPHA:169802

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
- Deficiencia grave congénita de F8
- Deficiencia grave congénita de factor VIII
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: D66
CIE-11: 3B10.0
OMIM: 306700
UMLS: C0272322
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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