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La prevalencia de la enfermedad es desconocida.

El cabello lanoso puede estar presente al nacimiento o aparecer en los primeros meses de vida. Los rizos, con un diámetro promedio de 0,5 cm, se encuentran muy juntos entre ellos y suelen dificultar el peinado. Además, el cabello puede ser más frágil de lo habitual. La tasa de crecimiento del cabello suele ser normal, aunque la fase anágena puede estar truncada por lo que el cabello no crece demasiado. El cabello lanoso puede mostrar una distribución generalizada con afectación completa del cuero cabelludo o una distribución circunscrita localizada en forma de nevo de pelo lanoso. También se ha descrito una forma parcial difusa que debuta en la adolescencia y la edad adulta. En muchos casos, el cabello lanoso está asociado a hipotricosis. Si bien el cabello lanoso puede presentarse como un hallazgo aislado, es importante excluir manifestaciones que aparecen en las formas sindrómicas tales como la miocardiopatía dilatada y la queratodermia palmoplantar (síndrome de Carvajal), la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica y la queratodermia palmoplantar (enfermedad de Naxos), o el déficit de crecimiento y los síntomas neurológicos (enfermedad de Menkes).

Las formas aisladas se deben principalmente a mutaciones en homocigosis o, a menudo, en heterocigosis compuesta afectando a los genes de la lipasa H (LIPH, 3q27.2) y del receptor de ácido lisofosfatídico 6 (LPAR6, 13q14.2), que actúan a lo largo de una ruta común clave en el control del crecimiento del cabello, así como en su textura. Una minoría de pacientes presenta mutaciones en heterocigosis en dos genes de la queratina, KRT74 (12q13.13) y en KRT71 (12q13.13). También se han identificado mutaciones en el gen KRT25 (17q21.2). Recientemente, se ha descrito un nuevo locus genético para el cabello lanoso en el cromosoma 4q35.1-q35.2 con un posible gen causante de la enfermedad, afectando a una única familia hasta la fecha. La etiología del cabello lanoso parcialmente difuso y de los nevos de pelo lanoso esporádicos es desconocida.

Se debe realizar un examen dermatológico exhaustivo con una evaluación completa del tegumento, que permita identificar cualquier manifestación asociada. El examen de los tallos pilosos mediante microscopía óptica y electrónica revela una sección transversal elíptica, variaciones en el calibre, rotación del eje y formación retorcida, así como una queratinización no homogénea. En algunos casos, la tricorrexis nodosa es evidente. De ser necesario, es posible determinar la relación anágena/catágena mediante un tricograma. En los casos de cabello lanoso parcialmente difuso, se puede detectar histopatológicamente un incremento de los folículos intermedios.

El diagnóstico diferencial incluye el ensortijamiento adquirido y progresivo del cabello, la alotriquia circunscrita simétrica, el ensortijamiento adquirido y parcial del cabello y el cabello ensortijado inducido por fármacos. También deben ser excluidos los síndromes asociados al cabello lanoso tales como la enfermedad de Naxos, el síndrome de Carvajal, el síndrome de cabello lanoso-hipotricosis-labio inferior evertido-orejas prominentes, el síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar, y el síndrome de piel frágil-cabello lanoso-queratodermia palmoplantar.

Las formas generalizadas debidas a mutaciones en los genes KRT74 y KRT71 son autosómicas dominantes, mientras que las formas debidas a mutaciones en LIPH y LPAR6 siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. También se han descrito formas esporádicas. El mosaicismo folicular es probable. Se ha discutido una forma de transmisión autosómica dominante para el cabello lanoso parcialmente difuso.

En la actualidad no se dispone de ningún tratamiento. Dependiendo de su tamaño y localización, los nevos de pelo lanoso pueden ser extirpados. Deben evitarse los tratamientos cosméticos agresivos, tanto físicos como químicos. Si se sospecha de la presencia de un síndrome, es necesaria una evaluación interna exhaustiva, con un examen de diagnóstico cardiológico detallado.

El cabello lanoso es más pronunciado durante la infancia; las manifestaciones, a menudo, se tornan menos graves en la edad adulta.