Orphanet: Síndrome de microduplicación 17p11.2

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Síndrome de microduplicación 17p11.2

Definición de la enfermedad

El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. Por lo habitual, se caracteriza por hipotonía, dificultades para la alimentación, falta de crecimiento, retraso del desarrollo (particularmente déficit cognitivo y del lenguaje), discapacidad intelectual de leve a moderada y trastornos neuropsiquiátricos (problemas de comportamiento, ansiedad, trastorno de déficit de atención con hiperactividad, trastorno del espectro autista, trastorno bipolar). También se asocian frecuentemente anomalías cardiovasculares estructurales (dilatación de la raíz aórtica, válvula aórtica bicomisural, defectos auriculares / ventriculares y septales) y trastornos del sueño (apnea obstructiva y central del sueño).

ORPHA:1713

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Síndrome de Potocki-Lupski
- Trisomía 17p11.2
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia, Infancia
CIE-10: Q92.3
CIE-11: LD41.G1
OMIM: 610883
UMLS: C2931246
MeSH: C538355
GARD: 10145
MedDRA: -

Información detallada

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Síndrome de microduplicación 17p11.2

ORPHA:1713

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