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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 32

Definición de la enfermedad

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21.

ORPHA:171622

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 32
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 611252
  • UMLS: C1970009
  • MeSH: -
  • GARD: 12749
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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