Orphanet: Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY anomalías asociadas

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente de trastorno del desarrollo sexual 46, XY que se caracteriza por leve retraso psicomotor y gónadas estriadas asociados a talla baja, anomalías cardíacas, renales, musculoesqueléticas y ectodérmicas (incluyendo defectos del cuero cabelludo y remolinos capilares inusuales) y rasgos faciales dismórficos (como fositas preauriculares, columela corta y narinas pequeñas). No ha descrito ningún nuevo caso en la literatura desde 1980.

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Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas

ORPHA:1770

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