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Síndrome de sensibilidad a UV

Definición de la enfermedad

Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea y una ligera despigmentación, que no aumenta el riesgo de desarrollar tumores cutáneos. También se pueden observar telangiectasias, aunque no se describen otras anomalías clínicas. En los pacientes que la desarrollan durante la lactancia o en la infancia, la herencia es de tipo autosómico recesivo.

ORPHA:178338

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 600630  614621  614640
  • UMLS: C1833561
  • MeSH: -
  • GARD: 10947
  • MedDRA: -
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